L'activité du laboratoire de génétique médicale est orientée principalement vers la réalisation de caryotypes médullaires de patients porteurs d'hémopathies essentiellement malignes, à la fois dans un but diagnostic (confirmation de l'hémopathie) que dans le cadre de surveillance (contrôle de rémission, suspicion de rechute, acutisation, contrôle de la prise de greffe..).
Par ailleurs, nous réalisons des caryotypes constitutionnels sur sang périphérique de patients adressés pour infertilité ou de syndromes dysmorphiques et/ou malformatifs.
Une consultation préalable et un conseil génétique sont offerts à ces patients. En outre, le laboratoire a poursuivi au cours de l'année 2016, en étroite collaboration avec les hématologues et les Pédiatres de tous les CHU de Tunis, Bizerte, Nabeul et Sfax, son activité de biologie clinique spécialisée orientée vers l'exploration des enfants porteurs d'une aplasie médullaire et suspects d'anémie de Fanconi. Des patients venant de Libye, et Algérie sont également explorés au laboratoire. L'exploration cytogénétique par recherche d'instabilité chromosomique permet de porter un diagnostic précis nécessaire à la prise en charge appropriée de ces patients à la fois curative (greffe de moelle osseuse) que préventive (conseil génétique et diagnostic prénatal).
En chiffres, l'activité du laboratoire continue de progresser avec un chiffre total en équivalents B de 856 350. Nous avons ainsi effectué près de 85 explorations d'enfants suspects d'Anémie de Fanconi , 680 caryotypes sur moelle osseuse et 373 caryotypes sanguins. La sous-estimation du B de beaucoup de ces analyses comme dans la nomenclature actuelle ou leur non inclusion est à souligner.
Notre service est un laboratoire de référence pour le diagnostic de l'Anémie de Fanconi et représente l'unique laboratoire étatique réalisant tous les caryotypes médullaires du grand Tunis et du Nord de la Tunisie.
Composition du service
Chef de service :
| Prénom, Nom | Position/Fonction |
| Ahlem AMOURI | Professeur Hospitalo-Universitaire/Chef de service |
| Wiem AYED | MCA Hospitalo-Universitaire |
| Olfa SELMI | Assistante hospitalo-Universitaire |
| Helmi GUERMANI | Technicien Principal - Surveillant |
| Nabila ABIDLI | Technicienne Principal |
| Imen CHARFI | Technicienne contractuelle |
| Manel GHARBI | Technicien |
