Chef du laboratoire : Pr. Houda YACOUB-YOUSSEF
Le programme du Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique a pour objectif global d’étudier l’étiologie génétique, épigénétique et les mécanismes physio-pathologiques associés aux maladies non transmissibles (maladies génétiques rares et ultra-rares, maladies neurodégénératives, syndromes musculo-squelettiques, cancers, diabètes, syndrome métabolique, etc…). Ce programme est porté par 4 équipes de recherche :
Équipe 1. Approches multidisciplinaires pour la compréhension, le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques rares et ultra-rares : Vers des traitements personnalisés
L’équipe 1, vise à développer une boîte à outils pour répondre aux besoins non satisfaits pour les maladies rares et ultra-rares y compris celles non encore étiquetées en Tunisie pour une meilleure prise en charge basée sur une médecine de précision. Ainsi, nous allons (1) développer et optimiser des stratégies pour le diagnostic des maladies rares, ultra-rares et des phénotypes non diagnostiqués avec des technologies innovantes (séquençage 1-3 générations) et proposer des méthodes bioinformatiques performantes pour l’analyse des données (2) Développer des bases de données génétiques de variants impliqués dans des maladies génétiques et dans la réponse aux traitements ainsi qu’un registre pour une maladie rare servant de modèle pour d’autres maladies génétiques fréquentes en Tunisie (3) Rechercher de pistes thérapeutiques alliant génomique, bioinformatique et intelligence artificielle (4) Développer des nano-biocapteurs à base de matériaux avancés pour diverses applications visant le bien être (santé humaine, sécurité alimentaire et environnement) (5) Développer des modèles pour une meilleure compréhension de l’impact de l’environnement sur la prévalence et l’expression des maladies monogéniques.
Équipe 2. Médecine personnalisée ; recherche en oncogénétique et biologie des cancers
L’équipe 2, vise à étudier les facteurs génétiques et épigénétiques de susceptibilité aux cancers et affectant leur progression afin d’identifier des biomarqueurs à valeur diagnostique, pronostique et/ou théranostique. Les outils qui seront développés permettront de mettre les fondements pour la mise en place d’une médecine personnalisée.
Équipe 3. Génomique des populations méditerranéennes et maladies métaboliques
L’équipe 3, vise à étudier de la variabilité génomique des populations méditerranéennes et son impact sur la susceptibilité aux maladies métaboliques monogéniques et multifactorielles. Ce projet aborde une approche novatrice multidisciplinaire et multisectorielle et utilise des technologies de nouvelles générations et des analyses très performantes permettant une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques des maladies métaboliques et l’identification des mutations causales et des biomarqueurs à valeur diagnostique, pronostique et théranostique. Les facteurs et les mécanismes épigénétiques ainsi que l'influence des variations génétiques sur la réponse aux traitements seront également investigués. Les travaux de ce projet conduiront à une meilleure prise en charge des patients et la mise en place d’une médecine de précision en faveur des patients atteints de maladies métaboliques.
Équipe 4 : Génomique et modélisation cellulaire des maladies monogéniques et multifactorielles: Mécanismes et stratégies thérapeutiques
L’équipe 4, vise à identifier l’étiologie génétique d’un ensemble de maladies rares, neurodégénératives et musculo-squelettiques, et à étudier l’effet fonctionnel des variants identifiés sur l’expression du phénotype à travers des investigations bio-informatiques, transcriptomiques et cellulaires. Il vise aussi à étudier l’origine multifactorielle de ces pathologies notamment pour les troubles musculo-squelettiques, et la dégénérescence musculaire liée à l’âge; et à définir les facteurs de risques pour établir des recommandations pour les prévenir. Le quatrième projet traite aussi le volet vieillissement de la peau et l’impact de la prédisposition génétique ainsi que d’autres facteurs environnementaux sur le développement de certains cancers cutanés, rares, comme pour le cas des mélanomes et les carcinomes induits par la radiothérapie. Pour toutes ces pathologies, qu’elles soient liées à l'âge ou à des mutations génétiques, nous allons procéder à l’identification des principales voies impliquées et proposer des stratégies thérapeutiques. Pour cela, une modélisation se fera via des cultures primaires de fibroblastes des patients et via des cellules souches musculaires obtenus de biopsies cutanés et/ou musculaires dans le cadre de projets collaboratifs avec les partenaires du milieu socio-économique.
