| Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique |
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Chef du laboratoire : Dr Sonia ABDELHAK Présentation générale : Le laboratoire de Génomique BioMédicale et Oncogénétique (LGBMO) a été créé en 2012 en regroupant une partie des activités de recherche du service d’anatomie pathologique et expérimentale et celles du service de cytogénétique ainsi que les activités de l’unité de recherche sur l’investigation moléculaire des maladies orphelines d’origine génétique. Cette dernière a été elle-même créée en 2004 suite à l’évolution du groupe de recherche en génétique humaine mis en place depuis septembre 1997. Ainsi, depuis plus de vingt ans, nos travaux ont eu pour objectif principal l’investigation multi- disciplinaire des maladies génétiques rares dans la population tunisienne. L’évolution de nos activités de recherche nous a conduit à l’étude de maladies non-transmissibles communes, surtout dans leurs formes mendéliennes, en particulier les pathologies prédisposant aux cancers et au diabète. Objectifs et projets de recherche : Le laboratoire a pour objectif global d’étudier l’étiologie génétique et l’épigénétique des maladies non transmissibles (maladies génétiques rares, maladies dégénératives associées au vieillissement, cancers et diabètes). Il s’agit d’une recherche translationnelle qui vise à répondre à la priorité nationale de prévention des maladies non transmissibles. Il a été subdivisé en 4 projets de recherche : - Le premier projet visait à identifier l’étiologie moléculaire des maladies génétiques rares par des approches génomiques et post-génomiques. Les approches post-génomiques font appel à des techniques de séquençage et de génotypage de nouvelle génération (NGS). Compte tenu du grand nombre de variants identifiés, ces approches nécessitent des analyses bioinformatiques assez poussées ainsi qu’une validation à l’échelle des familles de malades et de la population étudiée. Une validation fonctionnelle est également indispensable et nécessite l’utilisation de modèles cellulaires appropriés pour mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques associés. - Le deuxième projet visait à étudier les facteurs génétiques prédisposant aux cancers et affectant leur progression afin d’identifier des biomarqueurs à valeur diagnostique, pronostique et ou théranostique. En plus des techniques classiques d’investigation histo-pathologiques et moléculaires, nous avons étudié le microenvironnement tumoral et nous avons fait appel à des outils NGS, transcriptomique et protéomique. - Le troisième projet porte sur l’étude de la variabilité génomique des populations maghrébines et son impact sur la susceptibilité aux maladies métaboliques monogéniques et multifactorielles. L'intégration de données multidisciplinaires et l’utilisation des techniques de séquençage et de génotypage de nouvelle génération permettront d'identifier les mutations causales et des biomarqueurs à valeur diagnostique, de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques des maladies métaboliques et de mettre en place une médecine de précision en faveur des patients diabétiques en Tunisie. - Le quatrième projet vise à étudier de manière pluridisciplinaire un groupe de maladies rares d’origine génétique qui prédisposent au vieillissement pathologique et ceci (i) en identifiant l’étiologie moléculaire pour confirmer le diagnostic clinique (ii) en explorant les mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués, (iii) en investiguant de nouveaux outils de diagnostic et (iv) en proposant de nouvelles approches thérapeutiques. Les travaux de l’axe 4 se reposent sur l’utilisation de modèles cellulaires ultra-rares comme les cellules souches musculaires et de cultures primaires génotypées spécifiques à ces pathologies.
Composition du laboratoire :
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