Le vingt-deuxième séminaire de l'IPT, intitulé "Identification du profil mutationnel associé aux formes héréditaires du carcinome gastrique en Tunisie", sera assuré par le Dr. Jihenne BEN AISSA-HAJ, Docteur en sciences biologiques au Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique (LBGMO), service d’Anatomie Pathologique à l’Institut Pasteur de Tunis.

Il aura lieu le jeudi 14 mars 2024 à 11h00 dans le Grand amphithéâtre de l'IPT.

Résumé du séminaire:

Le carcinome gastrique (CG) est une maladie très hétérogène tant sur le plan histologique que sur le plan génétique. Il est caractérisé par une latence clinique et est souvent diagnostiqué assez tardivement d’où la nécessité de le diagnostiquer le plus précocement possible et ce, afin de pouvoir améliorer la prise en charge et le taux de survie des patients.

Notre principal objectif était de dresser le profil mutationnel des gènes CDH1 et CTNNA1 associé au Cancer Gastrique Diffus (CGD) chez 34 patients Tunisiens avec suspicion de ce syndrome obéissants ou pas aux critères d’inclusion de « International Gastric Cancer Linkage Consortium » (IGCLC) permettant ainsi de confirmer la pathologie sur des bases moléculaires.

En effet, les gènes CDH1 et CTNNA1 sont connus pour jouer un rôle crucial dans la régulation des processus cellulaires liés à l'adhérence et à la communication intercellulaire. Leur dysfonctionnement peut contribuer de manière significative à l'apparition et à la progression du CG, en particulier dans sa forme diffuse.

En analysant les ADN de tissus tumoraux et les ADN extraits à partir du sang chez nos patients, nous avons pu identifier et caractériser les mutations présentes dans les gènes CDH1. Ces données moléculaires ont permis de confirmer le diagnostic de CGD, offrant ainsi une base solide pour une prise en charge clinique appropriée et personnalisée.

Pour les cas n’ayant aucun variant délétère des gènes CDH1 et CTNNA1, nous avons cherché des mutations délétères au niveau d’autres gènes candidats susceptibles être associés au CG : les gènes de réparation de mésappariements de l’ADN et les divers gènes BRCA1/2, ATM, PALB2, STK11 et P53 par la méthode de séquençage NGS ciblé par un panel de gènes customisés (Target Gene Sequencing). Par cette méthode, nous avons identifié de nouveaux gènes qui pourraient augmenter le risque du développement du CG.

En conclusion, notre travail de recherche a contribué à enrichir la compréhension des mécanismes moléculaires sous-jacents au CGD, tout en soulignant l'importance cruciale de l'identification précoce des mutations génétiques associées à cette pathologie.

Biosketch de Dr. Jihenne BEN AISSA-HAJ :

Docteur en sciences biologiques, spécialisée dans le domaine de la génomique et de l'oncogénétique, travaillant au sein du Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique (LBGMO), service d’Anatomie Pathologique à l’Institut Pasteur de Tunis.

Elle a réalisé ses travaux de thèse sous la direction du Professeur Samir Boubaker et la co-direction du Docteur Maria Kabbage en étroite collaboration avec l’Institut Gustave Roussy sous la supervision du Docteur Etienne Rouleau.

Sa formation académique lui a dotée non seulement de solides connaissances théoriques en biologie, mais également d'une expertise pratique étendue grâce à ses travaux de recherche et aux stages réalisés à l’Institut Gustave Roussy, France. Ces expériences lui ont permis d'acquérir une maîtrise diversifiée des outils méthodologiques essentiels dans le domaine de la biologie moléculaire et de la génomique.

Durant ces stages à l’Institut Gustave Roussy, elle a pu se familiariser avec une variété de techniques de laboratoire, notamment le séquençage Sanger, la MLPA, le séquençage par panel de gènes, l’analyse des données de séquençage, la PCR digitale, ainsi que l'analyse de SNP array. Ces expériences ont renforcé sa passion pour la recherche scientifique.

Actuellement, elle occupe le poste d’assistante scientifique faisant partie de l'équipe coordinatrice du projet PerMediNA, un projet financé par le ministère français de l'Europe et des Affaires étrangères (MEAE), est coordonné par le MEAE en collaboration avec l'Institut Pasteur de Tunis, avec le soutien de l’Unité des Opérations de l’Institut Pasteur et est réalisée en collaboration avec l’Institut Pasteur d’Algérie et l’Institut Pasteur du Maroc.

En tant que membre de l'équipe coordinatrice, elle s’investit pleinement dans la réalisation des objectifs de recherche et dans la coordination des activités scientifiques. Sa formation multidisciplinaire et son expertise pratique font d’elle un élément essentiel de l'équipe, et elle est déterminée à contribuer de manière significative aux avancées scientifiques dans le domaine de la médecine de précision en Afrique du Nord.

Elle occupe le poste d’adjointe scientifique des réunions de concertations pluridisciplinaires moléculaires des Cancers de poumon, de sein et des ovaires sous la présidence et la coordination de Docteur Yosr Hamdi.

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