Lilia Romdhane, maître assistante à la
faculté de Bizerte
et chercheur associé du laboratoire de génomique biomédicale et oncogénétique à l'Institut Pasteur de Tunis a obtenu le prix du meilleur poster lors du 3ème Colloque Tuniso-français de génétique humaine qui s'est déroulé du 30 septembre au 1er octobre 2016 à Tunis pour le poster "Comorbidité dans les familles Tunisiennes"
Découvrez le poster en accès libre sur le slideshare de l'Institut Pasteur de Tunis
Résumé et auteurs du poster intitulé "Comorbidité dans les familles Tunisiennes".
La Tunisie est un pays Nord Africain marqué par des invasions de différents groupes ethniques. En plus des facteurs historiques et économiques, la consanguinité et l'endogamie ont façonné le paysage génétique de la population Tunisienne. Ceci peut être illustré par le spectre des maladies génétiques et leurs propriétés particulières les rendant un vrai problème de santé publique. Par une recherche textuelle bibliographique nous avons collecté les données génétiques, moléculaires et épidémiologiques sur ces maladies en Tunisie. Ces données ont été intégrées dans une base de données. Des données non publiées de notre laboratoire collectées depuis 10 ans alimentent aussi notre base de données. L'interrogation de cet outil a retourné plus de 400 maladies génétiques dont plus de 60 % sont autosomiques récessives. Soixante-quinze comorbidités individuelles et/ou familiales ont été détectées. La consanguinité est notée parmi 39 associations comorbides. Vingt-et-une mutations fondatrices et 11 mutations privées sont la cause des 34 maladies primaires et de 13 maladies associées. Les outils post-génomiques récents semblent être la meilleure approche pour identifier l'étiologie moléculaire dans le cas de comorbidité individuelle et pour confirmer une nouvelle expression phénotypique. Certes, les résultats génomiques générés doivent être interprétés avec précaution dans le cas des découvertes fortuites dans le contexte de populations consanguines. Il est donc important de centraliser ces informations sur la comorbidité afin d'attirer l'attention des cliniciens et des chercheurs sur leurs occurrences dans les populations consanguines puisqu'elles représentent un défi pour établir un conseil génétique et un diagnostic prénatal même si les mutations sont connues.
Romdhane Lilia1,2, Messaoud Olfa1, Romdhane Safa1, Bouyacoub Yosra1, Kerkeni Emna3, Naouali Chokri1, Cherif Ben Abdallah Lamia1, Tiar Afaf1, Charfeddine Cherine1, , Monastiri Kamel4, Chabchoub Imen5, Hachicha Mongia5, Abdelhak Sonia1.
1Biomedical Genomics and Oncogenetics Laboratory, Institut Pasteur de Tunis, Université Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
2Department of Biology, Faculty of Science of Bizerte, Université Tunis Carthage, Zarzouna, Tunisia.
3Laboratoire de Pharmacologie, Faculté de Médecine de Monastir, Université de Monastir, Monastir, Tunisia.
4EPS Fattouma Bourguiba, Centre de Maternité & de Néonatologie de Monastir, Service de Réanimation et de Médecine Néonatale, Monastir, Tunisia.
5Service de Pédiatrie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisia.
