Afin de sensibiliser sur l'importance d'étudier les maladies rares dans les pays en développement,
en particulier dans les régions du Moyen-Orient et de la Méditerranée, un colloque scientifique se tient à l'Institut Pasteur de Tunis, du 22 au 27 Septembre 2014.
Au programme de ce colloque, des conférences sur les stratégies pour la recherche de pointe sur les maladies rares dans les populations consanguines, des tables rondes sur les difficultés rencontrées dans les investigations sur les maladies rares dans la région et les perspectives de collaboration dans ce domaine, également des formations en bioinformatique et l'analyse statistique des données obtenues à l'aide de génotypage à haut débit ou avec les technologies de séquençage de nouvelle génération.
Cet événement est destiné à avoir non seulement une dimension scientifique et pédagogique, mais il est également l'occasion de renforcer les collaborations existantes, qui sont principalement bilatérales, et de créer un réseau multidisciplinaire régional pour les enquêtes sur les maladies rares.
Parmi les maladies qui seront abordées et présentes en Tunisie ou dans sa région, on peut citer les maladies neurosensorielles comme la déficience auditive et visuelle, les maladies neurologiques du développement telles que les leucodystrophies (ou enfant de maladies neurologiques) et des troubles du développement sexuel (des formes rares de l'infertilité). Cet événement est soutenu par la Fondation française maladies rares et TWAS (The World Academy of Sciences) et le projet européen Genomedika.
Qu'est-ce qu'une maladie rare?
- Une maladie est dite rare si elle touche 1 personne sur 2 000
- Près de 8 000 maladies rares sont recensées dans le monde.
- Elles peuvent être soit d'origine génétique (80 % des cas), auto-immune ou infectieuses.
- 5 nouvelles maladies rares sont décrites chaque semaine dans le monde.
- La plupart se déclarent à la naissance et peuvent être invalidantes.Souvent les malades en souffrent toute leur vie.
- Les traitements proposés pour ces pathologies se limitent à en diminuer les symptômes
En Tunisie, on dénombre plus de 400 maladies rares / génétiques, dues principalement à l'habitude sociale des mariages consanguins . Ces mariages appauvrissent le patrimoine génétique de la population, car ils augmentent la fréquence des variants du gène malsain qui peuvent conduire à l'apparition d'une maladie rare/génétique.
