Le 20 novembre 2009, à Gammarth,Sonia Abdelhak (Chef de

l'Unité de Recherche sur l'Exploration Moléculaire de Maladies Orphelines d'Origine Génétique)a obtenu le 2 ème prix Sanofi Aventis de la recherche médicale au titre de l'année 2009 pour son « étude épidémio-clinique et génétique du Xeroderma pigmentosum en Tunisie ».

Ce travail est le fruit d'une collaboration entre l'Unité de Recherche sur les Maladies Orphelines d'Origine

Génétique de l'Institut Pasteur de Tunis et le Dr Mohamed Zghal du Service de Dermatologie

de l'Hôpital Habib Thameur,
dirigé par le Prof Insaf Mokhtar. Cette recherche est menée dans le cadre de deux thèses de Doctorat en Sciences Biologiques réalisées par Mme Mariem Ben Rekaya et Mme Olfa Messaoud.
Depuis l'année 2007 le laboratoire de Sonia Abdelhak s'intéresse à la caractérisation moléculaire de certaines formes de ces affections génétiques sévères de la peau (génodermatoses), particulièrement le Xeroderma pigmentosum.

Le Xeroderma pigmentosum (XP, OMIM 278700-278780) est une génodermatose rare à transmission autosomique récessive. Les patients atteints présentent une photosensibilité extrême aux rayons solaires (rayons ultraviolets).
En Tunisie, cette maladie est relativement fréquente avec une prévalence de 1 habitant sur 10000.Ceci est dû à la consanguinité et à l'endogamie (16 à 32 % selon la région).
L'objectif de l'étude est de rechercher quel est le gène altéré chez les patients atteints d'XP et d'identifier les mutations à l'origine de ces affections, en vue de mettre en place des outils simples pour le diagnostic moléculaire rapide, le conseil génétique et le diagnostic anténatal. Un travail qui lie les enquêtes de terrain auprès des familles touchées, l'investigation clinique et l'étude moléculaire et génétique.

Des recherches qui ont bénéficié de l'aide précieuse de l'association Aide aux enfants atteints de Xeroderma Pigmentosum. En effet, c'est grâce à la mobilisation de cette association que plusieurs patients ont contribué à cette étude. La totalité de la dotation du prix obtenu par Dr Abdelhak a d'ailleurs été remise à l'association pour soutenir son activité en faveur des patients.

Ce travail a également bénéficié du soutien de plusieurs chercheurs et cliniciens de différentes disciplines. En particulier : le Pr. Mourad Mokni (Service de Dermatologie de l'Hôpital La Rabta), le Prof Bécima Fazaa (Service de Dermatologie de l'Hôpital Charles Nicolle), le Pr. Hamouda Boussen (Service d'Oncologie Médicale , Institut Salah Azaiz et Hôpital Abderrahmane Mami, Ariana), le Dr Ahlem Amouri (Service de Cytogénétique à l'Institut Pasteur de Tunis), le Pr. Med Samir Boubaker (Service d'AnatomoPathologie, Institut Pasteur de Tunis), le Dr. Sabeur Chebel et le Prof Mahbouba Frih-Ayed (Service de Neurologie, Hôpital Fattouma Bourguiba, Monastir), le Dr. Hichem Bel Haj Ali et  le Prof Jameleddine Zili (Service de Dermatologie, Hôpital Fattouma Bourguiba, Monastir) et le Pr. Néziha Khouja (Service de Neuropédiatrie, Institut National de Neurologie).
Les résultats de ces recherches ont fait l'objet de deux publications internationales. D'autres publications sont en cours d'évaluation en particulier sur une nouvelle forme clinique de XP avec une atteinte essentiellement neurologique.