Le septième séminaire de l'IPT intitulé : Place de gènes modificateurs dans le syndrome drépanocytaire :
perspectives thérapeutiques sera assuré par Dr. Leila Chaouch, Maître Assistante et Chercheuse associée au laboratoire d'Hématologie Moléculaire et Cellulaire (LR11IPT07), à l'Institut Pasteur de Tunis
Il aura lieu le jeudi 08 septembre 2022 à 11h00 dans le Grand amphithéâtre de l'IPT. Le séminaire sera retransmis en direct sur la page Youtube de l'IPT : https://www.youtube.com/watch?v=nupizP6wY2Y
Résumé : La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire qui se manifeste par une anémie hémolytique de sévérité variable. Sa fréquence en Tunisie est de 1,9%. Depuis deux décennies, les chercheurs se sont intéressés à expliquer cette variabilité par l'étude des gènes modificateurs du syndrome drépanocytaire. Nous avons choisi de mieux comprendre cette variabilité par la recherche de biomarqueurs à visé thérapeutique et de diagnostic. Pour cela, nous avons ciblé des gènes candidats impliqués dans les complications cliniques les plus rencontrées dans notre population d'étude. Parmi ces gènes ceux qui codent pour les molécules impliquées dans l'adhérence cellulaire et l'inflammation, les enzymes du métabolisme de la bilirubine (impliquées dans la lithogenèse), l'hémoglobine fœtale qui est considéré comme modérateur de la maladie etc. Parmi nos résultats, nous avons rapporté une association significative entre le polymorphisme rs1984112A/G du gène CD36 avec l'augmentation du taux de réticulocytes. Cette situation n'est pas favorable aux patients drépanocytaires car les réticulocytes ont une force adhésive importante et peuvent être impliqués dans le mécanisme de l'occlusion vasculaire. Nous avons établi que. Les patients ayant le variant (TA8/TA8 UGT1A1) présentent un risque relatif de 15 fois de développer une lithiase pigmentaire. Nous avons identifié une nouvelle mutation au niveau de la région 5'UTR HBG1 située dans la zone de fixation d'un facteur de transcription qui est l'HOXB2. Cette mutation est corrélée à l'augmentation du taux de l'HbF. Notre perspective ciblerait la synthèse de MicroARN qui pourrait être une nouvelle approche thérapeutique pour la réactivation de l'expression de l'HbF.
Leila Chaouch
Dr. Leila Chaouch, Maître Assistante en hématologie biologique à la Faculté de Médecine Ibn El Jazzar de Sousse (FMS). Responsable du comité management de la recherche au vice-décanat de la recherche et la valorisation de l'expertise (FMS). Chercheuse associée à l'Institut Pasteur de Tunis (LR11IPT07) dans la modulation génétique et épigénétique du syndrome drépanocytaire. Responsable du programme de dépistage néonatal des hémoglobinopathies dans le projet PEJC.
