A l'occasion de la 15ème journée internationale des Maladies Rares, un webinaire sera organisé par l'Association nouvellement créée "SMA Tunisia" en collaboration avec l'Association Tunisienne de Neurologie de l'Enfant et de l'Adolescent (ATNEA), l'Association la Recherche en Action (REACT) ainsi que le service de Neurologie Pédiatrique de l'Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie de Tunis et les laboratoires de recherche LR18SP04 et LR20IPT05, l'Institut Supérieur de Biotechnologies de Sidi-Thabet et Tunivision Club (ISBST). Au programme de ce webinaire, une conférence intitulée "Actualités thérapeutiques pour les amyotrophies spinales infantiles" qui sera présentée par Professeur Docteur BOESPFLUG TANGUY, professeur en Neuropédiatrie, généticienne et Directrice de I-Motion suivi par une session débat avec les Représentantes de l'Association SMA Tunisia.
Lien d'inscription : https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_ihXm9SwAQmqW2uBaZ0Y-XQ Date & Heure : Le 26 Février 2022 à partir de 10h
La Journée Internationale des Maladies Rares, célébrée depuis 2008 dans environ 100 pays, le dernier jour du mois de février, est une occasion pour rappeler que la vie d'un patient est un défi quotidien de santé, qui demande la participation collective de plusieurs acteurs, afin d'apporter un changement significatif à sa vie : grand public, médecins, chercheurs, associations, etc.
Les avancées thérapeutiques réalisées ces dernières années dans le domaine des maladies rares ont inspiré le thème de la journée que nous nous proposons d'organiser cette année qui est "De l'espoir pour les maladies rares". Pour cela nous avons choisi de présenter les avancées thérapeutiques pour une maladie génétique rare, l'Amyotrophie Spinale Infantile (SMA). Cette affection se présente sous différentes formes selon le degré de sévérité. Il s'agit d'une faiblesse neuro-musculaire progressive qui peut apparaître dès les premiers mois de vie et touche 1 à 9 enfants sur 100.000 dans le monde.
Une maladie est dite « rare », lorsqu'elle atteint moins d'une personne sur 2000. Jusqu'à ce jour, entre 7000 et 8000 maladies ont été recensées faisant souffrir 350 millions de personnes et familles dans le monde. En Tunisie, plus de 500 maladies rares, dont 85% d'origine génétique, sont diagnostiquées affectant environ 600 mille tunisiens. Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et leurs expressions sont, en général, graves et diverses : neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses,... |