Le dix-huitième séminaire de l'IPT intitulé : Aplasie médullaires constitutionnelles : place de la génétique sera assuré par Pr.Ag. Wiem AYED, professeur agrégée au laboratoire d'Histologie et de Cytogénétique Médicale à l'Institut Pasteur de Tunis.

Il aura lieu le jeudi 25 mai 2023 à 11h00 dans le Grand amphithéâtre de l'IPT. Le séminaire sera diffusé en direct sur la chaine youtube de l'IPT

Résumé : L'aplasie médullaire est une insuffisance médullaire quantitative, secondaire à la disparition complète ou partielle du tissu hématopoïétique, sans prolifération cellulaire anormale (l'aplasie médullaire n'est pas un cancer). Il existe différents mécanismes contribuant à la survenue d'une aplasie médullaire : la plupart des aplasies sont dites idiopathiques (à priori auto-immunes), 15 à 20% sont constitutionnelles et certaines sont favorisées par l'exposition à des agents toxiques ou médicamenteux (1 à 2%). Les aplasies médullaires constitutionnelles (AMC) sont des pathologies rares touchant essentiellement les enfants. Elles sont secondaires à une anomalie génétique, responsable le plus souvent d'un défaut intrinsèque de la cellule souche hématopoïétique et altérant trois mécanismes : la réparation de l'ADN, la biologie des télomères ou le métabolisme ribosomal. Grâce aux progrès de la génétique moléculaire au cours de la dernière décennie, plusieurs syndromes ont pu être identifiés. Les principales AMC sont la maladie de Fanconi, les téloméropathies (anciennement nommées dyskératoses congénitales) et l'amégacaryocytose congénitale.Les autres pathologies constitutionnelles responsables de pancytopénies centrales et pouvant occasionnellement se présenter comme des aplasies médullaires sont le syndrome de Shwachman Diamond, le syndrome GATA2, l'anémie de Blackfan-Diamond (aplasie rarement sévère si on considère les données de l'hémogramme). Enfin, de nombreuses autres entités génétiques ont été récemment identifiées comme les syndromes SAMD9/SAMD9L. Le traitement curatif des AMC repose sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH). Le diagnostic cytogénétique de l'AF est primordial pour la prise en charge des patients candidats à la greffe de CSH. Par ailleurs, l'identification des gènes en cause permet de faire un conseil génétique à la famille, de sélectionner un donneur apparenté sain et de programmer un diagnostic prénatal pour les grossesses ultérieures.

Biographie de Wiem AYED : ·        
Médecin Histologiste Embryologiste et Cytogénéticienne, pasteurienne depuis 2009 en tant que résidente puis Assistante Hospitalo Universitaire en 2012 et Professeur Agrégée depuis 2017 à la Faculté de Médecine de Tunis.
Titulaire d'un Master de Recherche en Génétique et Physiologie de l'Université d'Auvergne en France (Juin 2012).
Membre de Laboratoire de recherche de Génomique Biomédicale et Oncogénétique.