Des images de protéines réalisées par une étudiante de l'IPT en UNE de la revue "Annals of Human Genetics"

image article yosra bouyacoubDes images de protéines réalisées par Yosra Bouyacoub, étudiante en fin de thèse au laboratoire de Génomique biomédicale et oncogénétique, premier auteur de l'article CYP1B1 Gene Mutations Causing Primary Congenital Glaucoma in Tunisia ont été publiées en UNE de l'édition du mois de juillet de la revue Annals of Human Genetics.

Cette publication expose
l’implication du gène CYP1B1 dans le glaucome congénital primaire chez 18 familles tunisiennes qui a été estimée à 55%. Deux mutations fondatrices, une en Arabie Saoudite et l’autre au Maroc, ont été trouvées respectivement dans ~39% et ~11% des allèles. Deux nouvelles mutations à l’état tétra-allélique ont été également observées chez un patient. La modélisation moléculaire de ces deux dernières variations a permis de montrer que la structrure tridimentionnelle de la protéine CYP1B1 serait probablement affectée.

 

 

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