Conférences de Nadem Soufir dans le cadre des la caravane des biologistes

Nadem SoufirLundi 26 mai 2014,  à 10h00, dans le grand amphithéâtre de l'IPT, Nadem Soufir chercheur au département de génétique, hôpital Bichat, U976 - Immunologie, dermatologie, oncologie INSERM - Hopital Saint-Louis Pavillon Bazin , proposera deux conférences intitulées "Le mélanome en 2014: épidémiologie, génétique et nouveaux traitements " et "Les progrès en génétique. Applications aux génodermatoses de l’adulte".
Ces conférence sont organisées dans le cadre de la « caravane des biologistes », une initiative de l'ACETEF (Association des Chercheurs Tunisiens en France) pour stimuler la coopération Tuniso-Française IRD, AUF, Laboratoire Mixte International et les échanges de chercheurs en thèse et post-doctorants.

Résumés des conférences :

Le mélanome en 2014: épidémiologie, génétique et nouveaux traitements
Le mélanome est un cancer développé aux dépens des mélanocytes dont l'incidence croit de manière exponentielle dans les pays caucasiens. En Europe, il s'agit du 2ème cancer par ordre de fréquence des sujets jeunes. Le mélanome est un cancer de pronostic redoutable, du fait de résistance notoire aux traitements classiques anti-tumoraux (chimiothérapie et radiothérapie). Des progrès très importants ont été faits ces dernières années permettant de décrypter au niveau génétique les évènements moléculaires impliqués dans l'initiation et la progression du mélanome. Au niveau tumoral, une découverte majeure a été la caractérisation de mutations du gène BRAF (impliqué dans la voie des MAP kinases), présentes dans environ 50% des mélanome, et qui a permis le développement pour la première fois de thérapies ciblées dans le mélanome, avec des taux de réponses très encourageants. D'autres progrès thérapeutiques très importants ont concerné l'immunothérapie et caractérisés notamment par le développement de molécules anti-CTLA4 et anti-PD1, permettant de « booster » la réponse immunitaire anti-tumorale.De plus, depuis une vingtaine d'années, des progrès considérables ont été effectués dans l'identification des gènes de prédisposition au mélanome Plusieurs gènes de prédisposition majeure de forte pénétrance ont pu ainsi être identifiés, impliqué essentielement dans le mélanome familial et le mélanome multiple sporadique. Ces gènes sont impliqués dans le cycle cellulaire (CDKN2A, CDK4, BAP1) et la sénescence (TERT, POT1) et permettent d'organiser le conseil génétique dans les familles à haut risque. De plus, de nombreux variants à risque faible ou intermédiaire ont été caractérisés qui concernent la grande majorité des mélanome, permettant d'envisager dans un proche avenir le mise au point d'un test de prédisposition afin d'amélioer le dépistage.

Les progrès en génétique. Applications aux génodermatoses de l'adulte
Depuis la découverte de la sructure de l'ADN dans les années 1950, des progrès considérables ont été réalisés dasn le domaine de la génétique. Ceux-ci ont permis dans un premier temps l'établissement de la cartographie du génome humain dans les années 1990, permettant par la suite grâce aux études de liaison génétique, l'identification des premiers gènes de prédisposition aux maladies mendéliennes. Le séquençage de l'ADN a lui aussi été l'objet de progrès très importants. La méthode de Sanger, encore très utilisée, va progressivement être détrônée par le séquençage de nouvelle génération, permettant le séquençage de très grandes régions génomiques chez un nombre important d'individus. Le séquençage de l'ensemble des gènes d'un individu (« exome ») voire de son génome entier est devenu possible dans les années 2010, permettant des progrès très importants dans la compréhension de la susceptiblité aux maladies, et va bouleverser la génétique du XXIème siècle.
Les génodermatoses de l'adulte comprennenet un large éventail de maladies génétiques, dont certaines sonrt particulièrement fréquentes au Maghreb (xeroderma pigmentosum notamment). Beaucoup d'entre elles prédisposent à différentes formes de cancers, et l'identification des gènes concernés a permis d'améliorer et/ou de mettre en place un conseil génétique adapté dans les familles à haut risque.

 

 

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